Azərbaycanda nadir xəstəliklər - Yalnız 1 nəfərdə aşkarlandı

Belə xəstəliklərin əlamətləri bəzən adi qan problemləri ilə qarışdırılır. Bu isə düzgün diaqnozun gecikməsinə səbəb olur. Xəstələrin erkən diaqnoz və müalicəyə çıxış imkanları məhdud ola bilər. Müalicə üsullarının mürəkkəb və baha olması da əsas problemlərdən biridir.

Bakupost.az Modern.az-a istinadən xəbər verir ki, Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzi hazırda Azərbaycanda nadir qan xəstəlikləri ilə yaşayan 9 nəfər olduğu bildirilib.

Məlumata görə:

5 nəfər (3 böyük, 2 uşaq) Gauçer xəstəliyi,

1 nəfər (1992-ci il təvəllüdlü) Çester sindromu,

2 nəfər (qardaşlar) Fabri xəstəliyi,

1 nəfər (8 aylıq uşaq) Nimana-Pik xəstəliyi diaqnozu ilə qeydiyyatdadır.

Qeyd olunub ki, bu xəstəliklər yoluxucu deyil və irsi yolla ötürülür.

Gauçer xəstəliyi zamanı orqanizmdə bəzi lipid maddələri parçalanmır və qaraciyər, dalaq böyüyür, qan hüceyrələri azalır, sümük problemləri yaranır.

Çester sindromu genetik mutasiya nəticəsində immun sisteminin zəifləməsinə, ağır infeksiyalara və qan laxtalanma problemlərinə səbəb ola bilər.

Fabri xəstəliyi irsi ferment çatışmazlığı ilə bağlıdır. Bu zaman lipidlər damar divarlarında toplanır və ürək, böyrək problemləri, ağrılar yarana bilər.

Nimana-Pik xəstəliyi isə lipid mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Nəticədə qaraciyər, dalaq və digər orqanlarda yığılma baş verir, sinir sistemi zədələnə bilər.

Mütəxəssislərin məlumatına görə, bu xəstəliklər dünyada orta hesabla hər 100 min nəfərdən birində rast gəlinir.