Genlə gələn bəla - Neonatal skrininq nədir və niyə vacibdir? - ARAŞDIRMA

Bəlkə siz yox, amma düşünənlər çox olub. Orta əsrlərdən bu yana həkimlər, loğmanlar xəstəliklərin profilaktikası barədə düşünüb, dərdin ayaq səslərini o hələ uzaqdaykən eşitməyə çalışıblar. Çarəsiz qaldıqları sağlıq problemləri üzərində illərlə düşünüb-daşınıb, hətta axtardıqları çarəni tapdıqlarını belə bilmədən bu dünyadan köçənlər, özünə umac ova bilməyib, başqasına əriştə kəsənlər belə olub. Amerikalı mikrobioloq Robert Guthrie kimi. O Guthrie ki,1947-ci ildə oğlu John əlil dünyaya gəldikdən sonra yenidoğulanlarda əqli geriliyin səbəbləri və profilaktikası ilə maraqlanmağa başlayıb. Elə bu marağı sayəsində neonatal skrininqin təməlini qoyanlardan olsa da, heç vaxt övladının əlillik səbəbini müəyyən edə bilməyib.

Neonatal skrininqlə gizli xəstəliklər üzə çıxır

Amma onun kəşfi indi dünyanın xilas yoluna çevrilib. Tibbi ədəbiyyatda “topuq testi” adlandırılan neonatal skrininqlə irsi xəstəliklər erkən aşkarlanır. Ona görə də, ÜST-ün tövsiyəsi ilə yenidoğulmuşların skrininqi uşaqlar üçün vacib testlər siyahısına daxil edilib. Bu test ilk dəfə yeni doğulmuş körpələrdə fenilketonuriya xəstəliyini aşkarlamaq üçün edilib. Skrininq test mümunələrihazırlayan mikrobioloq Robert Guthrie körpələrdən götürülən qan nümunələrini asanlıqla toplamaq, daşımaq və sınaqdan keçirə bilmək üçünindi “Quthrie kartı” adlanan kağızı hazırlayıb və bu icadı ilə fenilketonuriya ilə yanaşı, qalaktozemiya xəstəliyini də körpə dünyaya gələr-gəlməz aşkarlamağa nail olub.1961-ci ildən tətbiq edilən bu üsulla onlarla genetik və anadangəlmə xəstəliyi üzə çıxarır, bununla da ən ağır xəstəliklərin daha rahat şəkildə idarə olunmasına nail olur, ağırlaşdıqdan sonra çox böyük əziyyət və milyonlarla vəsait tələb edən xəstəlikləri bir növ zərərsizləşdirirlər. Məsələn, fenilketonuriya xəstəliyinin ağırlaşmasının ən əsas səbəbinin vaxtında aşkarlanmaması olduğunu Quthrie təsdiq edib, vaxtında diaqnoz qoyulsa, bu genetik xəstəliyin, sadəcə xüsusi pəhrizlə ağırlaşmasının qarşısını almağın mümkünlüyünə əmin olub.

Bunu müasir dünya da anlayıb, xüsusən iqtisadi böhranın tüğyan etdiyi, dövlətlərin bir-bir qənaətli rejimə keçdiyi bir zamanda həm də ciddi sosial-iqtisadi problem sayılan genetik xəstəliklərlə mübarizədə onu daha tez üzə çıxarmağın əhəmiyyəti artıb. Dünya bu yolu çoxdan seçib və nəticədə bir çox ölkələrdə xəstə doğulanların faizi azalıb.

Artıq ölkəmizdə də anadangəlmə və irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması məqsədilə neonatal müayinələr aparılır. Yenidoğulmuşlar arasında dövlət tibb müəssisələrində 2022-ci ilin may ayından etibarən aparılan neonatal müayinələrə (skrininq) bu günədək 6000-dən çox uşaq cəlb olunub və hələlik heç bir körpədə xəstəlik aşkarlanmayıb. Körpəsi topuq testi edilən minlərlə körpədən biri də Gülnar Şükürzadənin qızıdır. Qızını sentyabr ayının 7-də Elmi-Tədqiqat Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunda dünyaya gətirən anaya körpəsinin topuğundan analiz üçün qan götürmək üçün icazə istəyiblər: “İlk növbədə analizi nə üçün götürdüklərini başa saldılar. Mən bu test üçün Türkiyə və başqa ölkələrə gedənlərin olduğunu eşitmişdim. Bunun ölkəmizdə, özü də pulsuz mümkün olması, üstəlik, dövlət xəstəxanalarında həyata keçirildiyini bilmirdim. Qızımın topuğundan götürülən qanı müayinə kağızının (söhbət yuxarıda barəsində danışdığımız “Quthrie kartı”ndan gedir – red.) 5 yerinə qeyd etdilər və 14 gün ərzində cavabların çıxacağını bildirdilər”.

Elmi-Tədqiqat Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunun (İnstitut) yenidoğulmuşların reanimasiya və intensiv terapiya şöbəsinin müdiri, Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti Rüstəm Hüseynovun sözlərinə görə, topuq testi ilə Azərbaycanda 5 genetik xəstəliyin aşkarlanması mümkün olur:

“Bəzi anadangəlmə xəstəliklər uşaq doğulduqdan sonra ilk günlərdə ya özünü büruzə vermir, ya da kliniki simptomları spesifik olmur. Topuq testinin tətbiqi ilə bu xəstəlikləri erkən mərhələdə aşkarlamaq, xəstələri vaxtında müalicəyə cəlb etmək mümkündür. Yəni bir damcı qanla yenidoğulanların keçmişindən gələn, əcdadlarından qaynaqlanan xəstəliyinin olub olmadığını müəyyənləşdiririk. Mərkəzi sinir sisteminin və başqa bir çox orqan və sistemlərin zədələnmələri ilə nəticələnən həmin xəstəliklərin diaqnozunun gecikməsi acı nəticələr doğurduğundan vaxtında qoyulan diqanoz uşaqların əlillik hallarının və genetik mübadilə pozulmaları ilə bağlı ölüm hallarının sayının azalmasına səbəb olur”.

Qeyd edək ki, qan nümunəsi vaxtında doğulan və qidalanmağa başlayan uşaqlardan doğuşdan 2 gün sonra, vaxtından tez doğulan uşaqlardan isə 1 həftə sonra götürülür. Doğum evlərində götürülən nümunələr laborator müayinə üçün İnstituta göndərilir. İnstitutun laboratoriyasında nümunələr üzrə 5 irsi xəstəliyin aşkarlanması mümkündür. Burayaamin turşularının metabolizminin pozulması ilə müşayiət olunan fenilketonuriya, bədəndə artıq qalaktoza şəkərinin yığılması oln qalaktozemiya, metabolizm prosesinin pozulması demək olan kistik fibroz, böyrəküstü vəzilərin irsi xəstəliyi anlamına gələn adrenogenetal sindromu və qalxanabənzər vəzinin funksiyasının zəifləməsi xəstəliyi olan hipotireoz aiddir.

Seçim doğru, qüvvə azdır

Bəs, bu xəstəliklər nəyə əsasən seçilib? Niyə məhz bu xəstəliklər?

R.Hüseynovun sözlərinə görə, ən çox rastgəlinən 5 xəstəlik seçilib ki, onlar türk xalqlarında xüsusilə çoxdur: “Fenilketonuriyaya Avropada 10 min-15 min adamdan birində rast gəlinir. Finlandiyada, Yaponiyada 100000 nəfərdən birində fenilketonuriya çıxır. Türkiyədə fenilketonuriya 2600 adamdan birində, qazaxlarda 8 min nəfərdən birində, özbəklərdə 6-8 min nəfərdən birində rast gəlinir”.

Odur ki, həkim genetiklərimiz Azərbaycanda da sözügedən xəstəliklərin çoxluq təşkil edəcəyi qənaətinə gəlib. Elə isə may ayından bəri heç bir nümunədə 5 xəstəlikdən hər hansı birinin çıxmaması nə ilə izah olunur?

R.Hüseynovun qənaəti budur ki, bir necə ay ərzində 6000 uşaq üzərində neonatal skrininq aparılıb və bu, çox azdır: “Halbuki biz bu qədər testi bir neçə gün ərzində etməliydik. Edə bilmirik, çünki bu prosesi institutumuzun öz qüvvəsi ilə edirik. Bu da nəticə etibarilə işin əhatəsini və sürətini azaldır. 5 xəstəliyə qarşı hər gün 300-500 şəxsin müayinəsi üçün ayrıca komanda işləməlidir. 300-500 şəxsin hər biri 5 müayinə olmaqla, hər gün 1500-2500 müayinə demək olduğunu nəzərə alsanız, o zaman təsəvvürünüzdə işimizin miqyası daha aydın canlanar. Tibbi Ərazi Bölmələrini İdarəetmə Birliyinin (TƏBİB) tabeliyində olan bütün doğuma yardım müəssisələrindən nümunələr gəlir bura, aparatın buna gücü çatsa belə, günə 500 nəfərin qeydiyyatını aparmağa bir neçə nəfərin gücü çatmır”.

Sadəcə işçi qüvvəsi deyil, skrininq aparatının da ikincisi alınmalıdır. Bunun üçün artıq addımlar atıldığını deyən şöbə müdiri fikrini belə əsaslandırıb: “İcbari Tibbi Sığorta üzrə Dövlət Agentliyi Elmi-Tədqiqat Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunda irsi xəstəliklərin aşkarlanması üçün qurulan laboratoriyanıskrininq aparatı ilə, xüsusi reaktiv və reagentlərlətəchiz edib. Quraşdırılan skrininq aparatı,dünyada bir neçə inkişaf etmiş ölkədə, MDB məkanında isə təkcə Azərbaycanda var. Bu aparatın özəlliyi ondadır ki, sırf neonatal skrininq üçün yaradılıb və bu sahədə imkanları daha genişdir. Ancaq bir aparatla fasiləsizliyi təmin edə bilmərik, bunun üçün ikinci aparat mütləqdir. Neonatal skrininq davamlı prosesdir. Doğulan hər uşaq test edilməlidir”.

R.Hüseynovonu da əlavə edib ki, kiçik də olsa, hazırlıqlı komanda ilə yola davam edirlər: “Finlandiyadan dəvət edilən mütəxəssislər həkim-genetiklərə, onlar isə müvafiq dövlət tibb müəssisələrinin həkim və tibb bacılarından ibarət heyətinə təlimlər keçib. Hazırda bu komanda neonatal skrininqi ləng də olsa, qüsursuz şəkildə həyata keçirir. Biz bu işə çox gec başlamışıq, hətta MDB ölkələri arasında belə gecikənlərdənik. Məsələn, Özbəkistan 95-cı ildən, Qazaxıstan 2008-ci ildən başlayıb.Prosesə sonradan qoşulsaq da, bütün ölkə ərazisində daha çox xəstəliyin müayinəsinə nail olmuşuq”.

Lakin iş müayinə ilə bitmir. Hətta əsas iş bundan sonra başlayır. Nəticəsi pozitiv çıxan müayinədən sonra ağıllara “Bundan sonra nə edəcək, hara gedəcəyik” sualı gəlir ki, bu sualın cavabında veriləcək ünvan testin özü qədər önəmlidir. R.Hüseynov deyir, bunun üçün də müasir mərkəz yaradılmalıdır. Genetik xəstəliyi olan bir uşağa həyata davam etməsi üçün bələdçilik edəcək, istiqamət verəcək, daşıdığı xəstəliklə mübarizədə yardım edəcək genetik konsultativ mərkəz olmalıdır.

Silsilə testlər ağırlaşmış və müalicəsi olmayan bir irsi və ya anadangəlmə xəstəliyi idarə etməkdən daha ucuz başa gəlir.

Dünyanın bir çox yerində irsi və anadangəlmə xəstəliklərlə mübarizə hələ ailələrin təməli atılmadan başlayır. Çünki irsi xəstəliklərin profilaktikasında nikahdan öncə aparılan testlər, hamilə qadınlardan alınan nümunələr önəmlidir. Bu, ailə adlanan kiçik dövlətin olduğu qədər ölkənin və xalqın da gələcəyinə, sosial-iqtisadi vəziyyətinə təsir edir. Odur ki, irsi xəstəliklərə qarşı profilaktik tədbirlər nikahdan öncə başlayıb neonatal skrininqlə tamamlanmalıdır. Belə ki, əgər nikaha girənlərin hər ikisi xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, doğulacaq körpələrin də daşıyıcı olma ehtimalı 25 faiz təşkil edir. Nikahdan öncə bu aşkarlanmadısa, hamilə qadınlardan götürülən qan nümunələrinin testi - prenatal müayinələrlə doğulacaq körpədə irsi və ya anadangəlmə xəstəlik ehtimalı araşdırılır. Nəhayət, körpənin doğulduqdan 2 gün sonra topuq testi ilə qanında hər hansı xəstəlik izi axtarılır. Bu müayinələrin nəticəsində dünyaya gələcək insanın sağlamlığı təmin edilir, xəsəliyi ilə mübarizə xəritəsi o hələ dünyaya gəlmədən hazırlanır, onun gəlişinə ailəsi, yaxınları, həkimi hazır olur.

Silsilə testlər ağırlaşmış və müalicəsi olmayan bir irsi və ya anadangəlmə xəstəliyi idarə etməkdən daha ucuz başa gəlir və böyük insan kütləsini, ölkə əhalisini əhatə edir. R.Hüseynov deyir bu nəticə, sadəcə ailə üçün yox, həm də dövlət üçün optimal variant sayılır: “Ölkə tibbi xəstə insan, müalicəsi olmayan xəstəlik faktıyla qarşı-qarşıya qalmır, dövlət sağlam əhali, sağlam gələcəyə nail olur, milyonlarla vəsaitə qənaət edərək həmin maliyyəni tibbin başqa sahələrinin inkişafına yönəldə bilir”.